Атрофия зрительных нервов Лебера этиология, манифестация, клинические проявления, диагностика и лечение

Наследственная невропатия зрительного нерва Лебера является митохондриальным нейродегенеративным расстройством, которое проявляется в усилении нарушения зрения из-за атрофии зрительного нерва. Оно более распространено у молодых людей в возрасте от 18 до 30 лет и более распространено у мужчин. Нарушение передается по материнской линии, а у людей признаки заболевания преходящие.

В 95% случаев наследственная леберооптическая нейропатия обусловлена одной из трех популярных мутаций митохондриальной ДНК, природа которой имеет логотипы вокруг последующего наблюдения за болезнью. Существуют чередующиеся стадии заболевания: доклиническая, пирсинговая и приобретенная (атрофическая). Диагноз заболевания основывается на милосердном эксперименте больного, чередовании утечек обоих бдительных глаз с образованием стержневой скотомы, сортировке по генеалогическим признакам и выявлении своеобразных мутаций.

Этиология

Наследственная невропатия зрительного нерва, гемиатрофия зрительного нерва или болезнь Лебера является митохондриальной нейродегенеративной болезнью, которая возникает как постепенное осложнение зрения из-за атрофии зрительного нерва. Оно может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего встречается у молодых людей в возрасте от 18 до 30 лет. Наллисомия характеризуется неполным проникновением, в зависимости от типа мутации заболевание развивается у 50% мужчин и 10% девочек с этим заболеванием. [1, 2].

Заболевание характеризуется начальной наследственностью; у носителей мужского пола этот признак прерывается. В 95% случаев наследственная невропатия зрительного нерва Лебера обусловлена одной из следующих мутаций митохондриальной ДНК: 3460G> A в гене ND1, 11778G> A в гене ND4, 14484T> C в гене ND6. Носители мутации 14484T>С имеют более ничтожные медицинские проявления и более высокие шансы на спонтанное восстановление. Nullisomy 11778G> A в гене ND-4 (замещение гуанина на аденин в позиции 11778), кодирующая текстуру фермента NADN-ассинона (около 50% случаев).

Модификация ферментной текстуры приводит к нарушению взаимодействия убихинона с комплексом I дыхательных кандалов и повышению напряжения. Отказ дыхательного кандала приводит к энергетическому дефициту, а клетки сетчатки, главного ганглия, перестают улавливать высокоэнергетический ход генерации лихорадочного импульса, что фактически приводит к запуску хода апоптоза.

Манифестация

Подчеркивается цех чередующихся мер заболевания: доклинических, прокольных и приобретенных (атрофических). На доклиническом этапе могут быть периферические телеангиэктазии, уменьшение толщины лихорадочной оболочки волокна для височной стороны, повреждение цветного зрения (красно-зеленый), снижение контрастной чувствительности, субнормальные характеристики электроретинограммы. и вызванные зрительные потенциалы. При остром формировании происходит градационная потеря основного зрения.

Нередки случаи возникновения стержневой скотомы на одном глазу. Скотома увеличивается, и 2-й глаз естественным образом поражается в течение 6-8 недель. В конце концов, через 1-2 месяца насмешка над глазом в 80% случаев падает на "счет пальцев на лице" и в дальнейшем, в редких случаях, имеет возможность самостоятельно избирательно рецидивировать (более отчетливо для носителей 14484Т. > Nullisoma C). К неизбирательным признакам относятся: искривление основных контейнеров сетчатки, набухание покрытия лихорадочных волокон, микроангиопатия периферических контейнеров, что-то вроде телеангиоэктазий.

Можно назначить знак Аргайла Робертсона - недоступность зрачкового ответа источнику вблизи сохранения его сходимости и аккомодации. Обструктивное (атрофическое) образование характеризуется двусторонней атрофией зрительных нервов. Сопутствующие неврологические расстройства (постуральный тремор, невропатия, миопатия, дистония, атаксия) развиваются почти во всех случаях, но иногда имеют медицинское значение.

Алехин А.П. Применение тока надтональной частоты при лечении больных глаукомой// Статья из сборника «Актуальные проблемы офтальмологии: Материалы науч.–практ. конф. офтальмологов, посвященной 100–летию со дня рождения М.А. Дмитриева. – Красноярск, 2007. – С. 93–96

Душин Н.В., Радыш Б.Б., Гончар П.А., Кутенев А.В. Зрительные расстройства как проявления транзиторных ишемических атак в вертебрально–базилярном бассейне. // Вестник офтальмологии. – 2009. – Т. 117. – № 2. С. 27–29.

Илларионов В.Е. Перспективы применения новых физиотерапевтических технологий //Воен.–мед. журнал. – 2009. – Т. 320, №4. – с. 64–67.

Либман Е.С., Шахова Е.А. Состояние и динамика слепоты и инвалидности вследствие патологии органа зрения в России// Тез. докл. VII Съезда офтальмол. России.– М., 2008.– ч. 2.– С. 209–214.

Марченко Л.Н. Нейропротекция при заболеваниях сетчатки и зрительного нерва. – Минск, 2009.

Оковитов В.В. Методы физиотерапии в офтальмологии. – М., 2009. – 200 с.

Шигина Н.А. Клинический анализ результатов лечения пациентов с атрофией зрительного нерва// Глаукома. – 2010. – № 1. – С. 28–34.