Пренатальная диагностика. неинвазивные методы

Пренатальная диагностика (ПД) наследственных и врожденных болезней – сравнительно новое направление медицинской генетики, возникшее в 80-х годах XX века на стыке таких клинических наук, как акушерство, гинекология, неонатология, медицинская генетика, с одной стороны, патофизиология, биохимия, цитогенетика, молекулярная биология, генетика человека – с другой. На современном этапе развития пренатальная диагностика приобретает очертания самостоятельного научного направления со своими задачами, методами и предметом исследования.

Наследственные болезни имеют больший удельный вес в общей патологии человека. Диагностика наследственной патологии - сложный и трудоемкий процесс, в связи с разнообразием и сходством некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями (фенокопии), а также в связи с наличием редко встречающихся наследственных болезней.

В настоящее время пренатальная диагностика является бурно развивающейся областью медицинской науки. Современные особенности пренатальной диагностики – это акцент на первый триместр беременности, трехуровневая система оказания медицинской помощи и появление новых генетических тестов.

Пренатальная диагностика состояния плода: учебное пособие. / под ред. проф. В.В. Ковалева. – Екатеринбург: УГМУ, 2019.- 62 с.

Современные методы пренатальной диагностики и неонатального скрининга на наследственные болезни: учебное пособие / Г.М. Исхакова, Г.И. Лукманова, Ф.Ф. Мусыргалина, С.М. Измайлова, К.В. Данилко, Д.Н. Куватова, Т.В. Викторова. – Уфа, 2016. – 75 с.

Ньюсбаум Р., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.А. Медицинская генетика: учебное пособие/перевод с английского под редакцией Н.П. Бочкова. - М.:«ГЭОТАР-Медиа», 2010, 624 с.

Неинвазивное определение пола и резус-фактора плода методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени / Баранова Е. Е., Гнетецкая В. А., Беленикин М. С.; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования». – М.: ФГБОУ ДПО РМАНПО, 2018. – 56 с.

Сороковикова Т.В., Морозов А.М., Жуков С.В., Рыжова Т.С., Морозова А.Д., Хорак К.И., Беляк М.А. Роль неинвазивных методов исследования в современной клинической практике // Современные проблемы науки и образования. – 2022. – № 2.