Геном человека

Актуальность. На современном этапе представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его организации: генный, хромосомный, геномный. При этом термин «геном» означает полный состав ДНК клетки, то есть совокупность всех генов и межгенных участков.

Можно считать, что геном - полный набор инструкций для формирования и функционирования индивида.

Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика. В рамках этого направления проводится секвенирование, картирование и идентификация функций генов и внегенных элементов.

Задачей геномики является расшифровка новых биологических систем и процессов. Геномика человека является основой молекулярной медицины и имеет большое значение для разработки методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных заболеваний.

Большое значение для медицины имеют исследования в области геномики патогенных микроорганизмов. Полученные в этих исследований результаты ценны для понимания инфекционного процесса и позволяют создавать лекарства, действующие на специфические мишени бактерий. Особенности психики человека таковы, что он склонен переоценивать собственные достижения. Эта закономерность очень четко прослеживается в развитии научной мысли. Ученым зачастую кажется, что стоит совершить еще небольшой рывок, как истина откроется во всей красе, а будущим поколениям естествоиспытателей останется лишь стряхивать пыль с приборов. Однако в подавляющем большинстве случаев получается так, что новое открытие порождает больше вопросов, чем дает ответов.

Цель работы состоит в раскрытии сути «Геном человека».

Задачи исследования:

- Изучить генетику человека;

- Проанализировать геном человека;

- Рассмотреть международный проект «Геном человека».

1 Генетика человека

Генетика в целом – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а так же биологические механизмы, их обеспечивающие.

Генетика человека - это раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана так же с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.

Генетика человека по праву может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества.

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения людей другому.

Передача по наследству из поколения в поколение определенных признаков составляет понятие одного из важнейших свойств живого – наследственность.

 Отбирая определенные организмы из природных популяций, и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Из этого следует, что человек замечал и различия, возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей. То есть человек неосознанно (без полного понимания сути процесса) использовал другое основополагающее свойство живого – изменчивость.

Таким образом, наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а изменчивость – изменения наследственных задатков, возникающие в поколениях.

Фундаментальные характеристики живого, указанные выше (наследственность и изменчивость) тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении генетики был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары.

А в 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами».

В 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К.Корренса и К.Чермака, фактически «переоткрывших» закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем.

Итак первые десятилетия 20-го века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики:

• Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов;
• Хромосомная теория наследственности;
• Открыт закон гомологических рядов;
• Получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей;
• Была начата разработка основ генетики популяций организмов.

1. Балановская Е. В., Балановский О. П., Спицын В. А. и др. Русский генофонд. Геногеография сывороточных генных маркеров (H p, G c, P i, T f) // Генетика. 200  — т.3 7, №8. —  С. 112 5-113 7.
2. Балановская Е. В., Балановски й О. П., Спицы н В. А. и др. Русский генофонд. Геногеография эритроцитарных генных маркеров (ACP I, pgm l, ES D, glo l, 6-PGD) // Генетика. 200  — т.3 7, №8. —  С. 1125113 7.

Всего 9 источников литературы