Анализ заболевания муковисцидоз

Муковисцидоз (MB) (Cystic Fibrosis) - наиболее частая наследственная аутосомно-рецессивная патология, частота которой в европейских странах составляет примерно 1 на 3000 новорожденных, причем, в зависимости от географической зоны и этнической принадлежности населения, отмечаются значительные колебания этой величины.

В популяциях Российской Федерации (РФ) частота MB варьирует от 1:4900 до 1:12000, и, по крайней мере, каждый пятидесятый является гетерозиготным носителем мутации в гене CFTR. Многие годы MB относили к разряду «летальных» заболеваний, так как в среднем продолжительность жизни« больных не превышала 5 лет.

Сегодня, благодаря разработке и успешному внедрению эффективных методов обследования новорожденных на MB в первые недели жизни, заболевание диагностируется значительно раньше, а средняя продолжительность и качество жизни больных растет.

В мире скрининг новорожденных на MB успешно проводится более тридцати лет. Зарубежными исследователями за это время накоплен достаточный опыт и сформулированы основные принципы, касающиеся выбора тактики обследования новорожденных, оптимизации методов профилактического и этиопатогенетического лечения, описаны первые убедительные данные эффективности скрининга.

На сегодняшний день, объектом пристального внимания многих исследователей стала разработка программ скрининга, выявляющих как можно большее число пациентов с минимальным количеством ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Целью данной работы является анализ заболевания муковисцидоз.

Для достижения поставленной цели необходимо решить ряд задач:

- рассмотреть понятие о муковисцидозе, этиологию и патогенез;

- дать классификацию заболевания;

- выявить способы диагностики и лечения заболевания.

Гембицкая Т.Е. Клинические особенности диагностики и лечения некоторых наследственно обусловленных заболеваний органов дыхания у взрослых // Автореф. дисс. . докт. мед. наук. Л., 2012.

Желенина Л.А. Муковисцидоз у детей: (Клинико-генетические особенности, инфекционный процесс в легких, лечение) // Автореф. дисс. . докт. мед. наук. С.П., 2013.

Зубков М.Н., Самойленко В.А., Гугуцидзе E.H., Чучалин А.Г. Микробиологические аспекты этиологии и антимикробной терапии бронхолегочной инфекции при муковисцидозе у взрослых // Пульмонология, 2011. - №3.

Иващенко Т.Э., Баранов B.C. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза мковисцидоза // «Интермедика», Санкт-Петербург, 2012 г.

Капранов Н.И., Делягин В.М. Муковисцидоз с точки зрения врача общей практики // Лечащий врач, 2014. - №4,

Стекольников A.A. Географическая изменчивость Montivagum dihumerale и видообразование у клещей-краснотелок (Acari: Trombiculidae) // Паразитология, 2014.

Тимковская Е.Е. Анализ ряда генов как возможных генов-модификаторов клинической картины муковисцидоза у больных из России // Автореф. дисс. . канд. мед. наук. - М., 2013.