Актуальность исследования. Синдром Дауна назван в честь Джона Лэнгдона Хейдона Дауна, британского врача, который в 1866 году впервые описал клинические особенности, хотя он не знал о причинах. Трисомия 21 не будет обнаружена до 1958 года французским генетиком Жеромом Леженом.
Синдром Дауна-это генетическое заболевание, которое возникает, когда аномальное деление клеток приводит к дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физических характеристиках, связанных с синдромом Дауна. Синдром Дауна варьируется по степени тяжести от человека к человеку и приводит к умственной инвалидности и задержкам развития на протяжении всей жизни. Это генетическое хромосомное расстройство и наиболее частая причина неспособности к обучению у детей. Это также часто приводит к другим медицинским аномалиям, таким как расстройства пищеварения и сердца.
Синдром Дауна не является заболеванием и поэтому не лечится с медицинской точки зрения. В любом случае, раннее лечение различных осложнений, которые могут возникнуть, значительно улучшает качество жизни этих людей. Несмотря на это, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние три десятилетия сократилась с 30 лет до более чем 60 лет. Поэтому лучшее понимание синдрома Дауна и ранние вмешательства могут значительно повысить качество жизни детей и взрослых, страдающих этим расстройством, и помочь им вести полноценную жизнь.
Регулярные медицинские осмотры, своевременное лечение проблем и сестринский уход могут помочь людям с синдромом Дауна поддерживать здоровый образ жизни. Программы когнитивной помощи детям (от 0 до 6 лет), а также когнитивная стимуляция позволяют значительно улучшить навыки людей с синдромом Дауна и способствуют повышению уровня автономии.
Как правило, дети, рожденные с диагнозом синдром Дауна, нуждаются в поддержке и услугах со стороны общества и государства. Большинство из них могут овладеть навыками самообслуживания, но могут нуждаться в помощи в других областях. Это может включать вспомогательные устройства, хирургию, медикаментозную терапию, физиотерапию, трудотерапию, логопедию и рекреационную терапию. Им также могут понадобиться слуховые и зрительные аппараты. Там, где некоторые могут жить самостоятельно, другие пациенты живут в групповых домах или учреждениях длительного ухода.
Поскольку синдром Дауна настолько распространен, каждая медсестра в своей практике сталкивается по крайней мере одной семье с больным ребенком. Уход за младенцем или маленьким ребенком с синдромом Дауна может быть сложным и может включать в себя множество неотложных и долгосрочных медицинских проблем и психосоциальных проблем.
Цель исследования: изучить роль медицинской сестры в уходе за детьми с синдромом Дауна.
Задачи исследования:
- Рассмотреть понятие, признаки и осложнения синдрома Дауна;
- Изучить причины и факторы риска синдрома Дауна
- Выявить особенности клинических проявлений у детей с трисомией 21-й хромосомы
- Охарактеризовать основные принципы и методы диагностики
- Описать методы лечения и прогноз
- Оценить особенности и основные направления ухода за детьми при синдроме Дауна
- Обозначить основные этапы сестринского процесса при уходе за детьми с синдромом Дауна
- Охарактеризовать сестринский процесс в комплексной реабилитации детей с синдром Дауна
Объект исследования: дети с синдромом Дауна.
Предмет исследования: роль медицинской сестры в уходе за детьми с синдромом Дауна.
ГЛАВА I. ЭТИОЛОГИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ДАУНА
1.1 Понятие, признаки и осложнения синдрома Дауна
Любое хромосомное расстройство и любой синдром, характеризующийся пороками развития или сбоями в любой из систем организма вызван аномальным числом хромосом или конституцией. Некоторые хромосомные аномалии, включая синдром Дауна, связаны с сердечными заболеваниями или пороками развития. Другие признаки хромосомных аномалий включают аномальное половое развитие, нарушения поведения, злокачественные новообразования (например, филадельфийская хромосома при хроническом миелоцитарном лейкозе) и самопроизвольный аборт.
В ядрах клеток организма хранится весь наш генетический материал. Стержнеобразные структуры, называемые хромосомами, содержатся в ядре; при нормальных обстоятельствах ядро содержит 46 хромосом или 23 пары, по одному набору от каждого родителя. Хромосомы состоят из генов, которые определяют, как формируется плод внутриутробно и как растет ребенок после рождения.
Аномалии половых хромосом встречаются чаще и, как правило, имеют менее серьезные последствия, чем аутосомные аномалии. Обычно у людей 46 хромосом, расположенных в 23 парах; пары различаются по размеру и форме и пронумерованы по соглашению. Двадцать две пары являются аутосомами, а одна пара, номер 23, представляет собой половые хромосомы. Любое отклонение от этого шаблона приводит к отклонениям. Хромосома из любой из пар может быть дублирована (трисомия) или отсутствовать (моносомия); весь набор из 23 пар хромосом может быть дублирован три (триплоидия) или более (полиплоидия) раз; или одно плечо или часть одного плеча одной хромосомы может отсутствовать (делеция). Часть одной хромосомы может быть перенесена в другую (транслокация), что не оказывает никакого влияния на человека, у которого это происходит, но обычно вызывает синдром делеции или дублирования у его или ее детей[11]. Изменения в количестве хромосом происходят во время формирования сперматозоида или яйцеклетки или на ранних стадиях развития эмбриона. В последнем случае может возникнуть смесь клеток, некоторые из которых нормальные (эуплоидные), а некоторые содержат аномальные хромосомные дополнения, состояние, известное как мозаицизм. В любом случае аномалии развития возникают из-за необычных генетических сигналов, передаваемых хромосомами. Какой-то из этих хромосомных дисбалансов встречается в 0,5 процентах всех рождений.
Рис.1. Схема хромосомной мутации[15]
Есть 23 пары хромосом, в общей сложности 46. Половина хромосом происходит от яйцеклетки (матери), а другая половина спермы (отца). Эта пара хромосом XY состоит из Х-хромосомы яйцеклетки и хромосомы спермы. При синдроме Дауна имеется дополнительная копия хромосомы 21, в результате чего вместо обычных двух копий есть три копии.
По сути, у этих людей есть дополнительный генетический материал, вызывающий изменения в организме. Хромосома 21 - самая маленькая из хромосом, содержащая от 200 до 300 генов, ответственных за производство белков, которые выполняют различные функции в организме[15].
Синдром Дауна может исходить от матери или отца; однако только 5% случаев связаны с отцом. Хотя синдром Дауна может исходить от любого из родителей, никто точно не знает, почему возникает это расстройство и сколько факторов вступает в игру. Хромосомные аномалии, наблюдаемые при синдроме Дауна, происходят во время деления клеток, независимо от того, произошла ли ошибка от матери или отца.
Все люди с синдромом Дауна различны - интеллектуальные проблемы и проблемы развития варьируются от легких, умеренных до тяжелых. Некоторые люди здоровы, в то время как другие имеют серьезные проблемы со здоровьем, такие как серьезные пороки сердца.
Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют определенный внешний вид лица. Хотя не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковые характеристики, некоторые из наиболее распространенных из них следующие[7]:
- уплощенное лицо
- маленькая голова
- короткая шея
- выпуклый язык
- веки наклонены вверх (глазные трещины)
- маленькие или необычные уши
- маленький мышечный тонус
- широкие короткие руки с одной складкой на ладони
- относительно короткие пальцы рук и маленькие руки и ноги
- чрезмерная гибкость
- маленькие белые пятна на цветной части глаза (радужная оболочка)
- невысокий рост
Младенцы с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно растут медленнее и ниже, чем дети того же возраста.
Большинство детей с синдромом Дауна имеют умеренные и умеренные когнитивные нарушения. Они имеют языковые задержки и краткосрочные и долгосрочные проблемы с памятью.
Дети с синдромом Дауна обычно получают диагноз до рождения или при рождении. Тем не менее, если у вас есть вопросы относительно вашей беременности или роста и развития вашего ребенка, поговорите с врачом.
Люди с синдромом Дауна могут иметь различные осложнения, некоторые из которых становятся более заметными с возрастом. Некоторые из этих осложнений могут быть следующими[9]:
Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с каким-то врожденным пороком сердца. Эти проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и могут потребовать хирургического вмешательства в раннем детстве.
Желудочно-кишечные дефекты. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются желудочно-кишечные аномалии, которые могут включать аномалии кишечника, пищевода, трахеи и заднего прохода. Они могут представлять повышенный риск возникновения проблем с пищеварением, таких как желудочно-кишечная непроходимость, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия.
Иммунные нарушения. Из-за нарушений иммунной системы люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску аутоиммунных расстройств, некоторых видов рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
Апноэ во сне. Из-за изменений костей и мягких тканей, которые вызывают обструкцию дыхательных путей, дети и взрослые с синдромом Дауна подвергаются большему риску обструктивного апноэ во сне.
Ожирение. Люди с синдромом Дауна имеют более высокую склонность к ожирению по сравнению с населением в целом.
Проблемы с позвоночником. Некоторые люди с синдромом Дауна могут иметь неправильное выравнивание двух верхних позвонков шеи (атлантоаксиальная нестабильность). Это состояние ставит их под угрозу серьезной травмы спинного мозга из-за чрезмерного растяжения шеи.
Лейкемия. Маленькие дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску лейкемии.
Слабоумие. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск развития деменции; признаки и симптомы могут начаться примерно в возрасте 50 лет. Наличие синдрома Дауна также увеличивает риск развития болезни Альцгеймера.
Синдром Дауна также может быть связан с другими состояниями, такими как эндокринные проблемы, проблемы с зубами, судороги, ушные инфекции и проблемы со слухом или зрением.
Несмотря на то, что стереотип счастливой, добродушной и послушной личности во многих случаях не находит подтверждения, а приступы гнева, раздражительность и упрямство являются достаточно часты в детском возрасте, ясно, что половина или более подростков и молодых взрослых с синдромом Дауна не имеет серьезных психиатрических отклонений.
Имеются сообщения о менее стойкой мотивационной ориентации и повышенной зависимости от социального поведения при выполнении сложных тестов по определению познавательных способностей. При синдроме Дауна возможны поведенческие проблемы, а иногда даже встречаются случаи аутизма.
Предполагается, что дополнительное повреждение головного мозга или специфическое генетическое воздействие на его строение может являться предпосылкой для развития аутизма при синдроме Дауна, и что некоторые аутистические симптомы не связаны с хромосомными аномалиями как таковыми [14].
